Le risposte forniteci dalla dottoressa Antonia Occhilupo, psichiatra, fondatrice, past president e segretaria dell’Associazione Miastenia Gravis APS di Lecce – il cui attuale presidente è il dott. Livio Modoni – fanno luce sulla sintomatologia, la diagnosi e i trattamenti di una malattia considerata ancora invisibile. “Sembra che Walt Disney – afferma sorridendo – si sia ispirato a un suo amico affetto da Miastenia Oculare nel creare Pisolo, uno dei sette nani in Biancaneve”. Insieme alle informazioni preziose sulla Miastenia Gravis, la dottoressa ha condiviso la storia e gli obiettivi dell’Associazione nata in seguito alla sua esperienza di malattia.
Come nasce l’associazione Miastenia Gravis e con quali finalità?
“L’associazione Miastenia Gravis nasce nel 2010, in seguito alla mia esperienza di malattia. Tra le finalità che ci siamo posti fin dall’inizio c’è quella di sensibilizzare sia i sanitari sia l’opinione pubblica su questa patologia, che all’epoca non era considerata rara. In quegli anni, come associazione abbiamo sempre cercato di sensibilizzare le istituzioni, soprattutto quelle politiche, affinché la Miastenia Gravis venisse considerata una malattia rara. Il 5 settembre 2017 la patologia è stata inserita nell’ultimo elenco delle malattie rare.
Per sensibilizzare l’opinione pubblica, promuoviamo delle iniziative che possano coinvolgere direttamente i cittadini. Il 2 giugno 2021, in piena pandemia, in occasione della Giornata internazionale della Miastenia Gravis, con lo slogan «Facciamo luce sulla Miastenia Gravis» abbiamo illuminato di verde – che è il colore associato alla malattia – un monumento di ben 12 Comuni con la collaborazione dei Sindaci. Il 2 giugno di quest’anno abbiamo inaugurato al CONI una panchina verde recante la definizione della Miastenia Gravis. La panchina è stata realizzata in collaborazione con il Comune di Lecce.
Inoltre, stiamo distribuendo dei banner da affiggere nei palazzetti dello sport e nei campi di calcio che aderiscono alla nostra campagna di sensibilizzazione, con lo slogan «Sport Socialità Solidarietà». Tutto questo richiede grande impegno e devo dire sempre grazie al nostro Consiglio direttivo e al nostro Presidente dott. Livio Modoni.
Oltre a sensibilizzare, un nostro obiettivo primario è quello di informare l’opinione pubblica e il mondo sanitario su questa patologia sottodiagnosticata, ritenuta da molti invisibile. Attualmente, i casi in Italia di Miastenia Gravis sono circa 15000, ma si può ipotizzare che molti pazienti siano ancora in attesa di una diagnosi. Mediamente, per una malattia rara, ci vogliono 4 anni e 2 mesi per giungere a una diagnosi, ma i tempi possono dilatarsi molto di più.
A causa del ritardo diagnostico e dell’interpretazione errata della sintomatologia – nel caso della Miastenia Gravis, non è raro che la malattia sia inizialmente confusa con la depressione – molti pazienti possono avere delle ripercussioni sulla salute molto gravi, se non fatali. Per questo motivo, fra i nostri obiettivi principali c’è quello di organizzare convegni in cui partecipano professionisti del mondo sanitario e pazienti con i loro caregiver (l’ultimo il 17 giugno scorso), ma anche quello di informare i medici e i giovani medici di medicina generale, con l’organizzazione di incontri sulla Miastenia Gravis, con la distribuzione di materiale informativo all’Ordine dei Medici e ai medici stessi, tramite i nostri soci.
Cos’è la Miastenia Gravis?
“Secondo la classificazione delle malattie rare, fra le Sindromi miasteniche (Cod. RFG 101) rientrano le Sindromi Disimmuni, tra le quali compare la Miastenia Gravis, e le Sindromi Congenite. È citata anche la Sindrome miastenica di Lambert-Eaton riconosciuta precedentemente con Cod. RFO 190.
La Miastenia Gravis è una malattia autoimmune dovuta alla presenza di autoanticorpi che bloccano il passaggio dell’impulso nervoso dal nervo al muscolo. Più specificatamente, la Miastenia Gravis è dovuta a una reazione autoimmunitaria, nella regione della placca motrice o giunzione neuromuscolare della membrana post-sinaptica. Il sistema immunitario produce anticorpi diretti contro la giunzione neuromuscolare, detti Anticorpi anti-AchR e, dunque, contro l’acetilcolina che è il neurotrasmettitore che permette il passaggio dell’impulso nervoso dal nervo al muscolo. Nell’80% circa dei casi noti, il sistema immunitario produce anticorpi contro l’acetilcolina. Tuttavia, esiste una forma più rara della malattia, in cui è stata rilevata la presenza di anticorpi anti-MUSK. Infine, in casi ancora meno frequenti è stata evidenziata da recenti studi la presenza di autoanticorpi LPR4, tra l’altro rilevabili in pochissimi centri specializzati in Italia”.
In che modo si manifesta la malattia e come si arriva a una diagnosi?
“La malattia tende a manifestarsi secondo modalità e tempistiche differenti in base al soggetto e ai muscoli colpiti. Tuttavia, se dovessimo individuare le caratteristiche ricorrenti in tutti i pazienti, certamente queste sono l’affaticamento, la debolezza muscolare e la fluttuazione dei sintomi – i sintomi peggiorano con l’attività muscolare e si riducono o spariscono con il riposo. Per questo motivo, alcuni sintomi possono essere confusi con quelli della depressione e dell’ansia. Circa il 30% dei pazienti miastenici si rivolge a uno psichiatra quando gli altri specialisti non hanno rilevato sintomi significativi riconducibili alla Miastenia Gravis, finché a volte non sopraggiunge un episodio eclatante fino alla crisi miastenica acuta o alla crisi respiratoria acuta che dà inizio all’iter degli accertamenti specifici finalizzati alla diagnosi.
Di solito, il primo sintomo può essere un abbassamento della palpebra o delle palpebre (ptosi palpebrale), a cui può subentrare la visione doppia (diplopia). È la Miastenia Oculare e l’oculista, generalmente, non indirizza il paziente dal neurologo in presenza di questi sintomi.
Possono essere coinvolti anche i muscoli facciali (Miastenia Bulbare): avremo, dunque, sintomi come disturbi della fonazione, voce nasale (rinolalia), disfonia fino all’afonia, disturbi dell’articolazione della parola (disartria). Inoltre, si possono manifestare disturbi della masticazione e della deglutizione con disfagia per i solidi e per i liquidi e crisi di soffocamento con rischio di polmonite ab ingestis. Si avverte anche mandibola cadente per lo sforzo nel parlare, nel masticare. Anche in questo caso, lo specialista tende a intervenire con una cura mirata sul sintomo – tendenzialmente aspecifico – e a non approfondire l’eziologia. A non ipotizzare, cioè, una matrice neurologica.
Nella Miastenia Generalizzata si possono aggiungere sintomi che colpiscono altri distretti muscolari, quali quelli del collo che è reclinato in avanti, con annessa difficoltà respiratoria, i muscoli delle braccia, delle gambe e del tronco. Infine, possono essere colpiti i muscoli della respirazione.
In concomitanza con la Miastenia Gravis può insorgere un ingrossamento del timo (iperplasia) e, nel 10% dei casi, un timoma.
A partire da azioni percepite come più semplici e banali, come sorridere o fischiare o gonfiare un palloncino, fino ai movimenti che ci tengono in vita, come quello respiratorio, la malattia intacca il funzionamento dei muscoli, compromettendolo in maniera più o meno severa, e abbassa notevolmente la qualità della vita di chi ne è affetto, con ripercussioni anche gravi sul benessere mentale del paziente. Per questo motivo, con il 5×1000 donato all’Associazione, riusciamo a fornire un sostegno psicologico a chi è affetto da tale malattia che ha un impatto molto pesante sulla vita, così come pesanti possono rivelarsi gli effetti psicofisici della terapia. I cambiamenti fisici dovuti alla malattia, insieme a quelli causati dai farmaci – aumento di peso, gonfiore, sindrome metabolica – portano chi è affetto da Miastenia Gravis a chiudersi in se stesso. Come Associazione, cerchiamo di impedire per quanto possibile l’isolamento del paziente, grazie a un doppio aiuto. Mettiamo a disposizione, cioè, sia il sostegno dello psicologo sia il sostegno del nutrizionista, considerando che il benessere fisico è strettamente legato a quello psichico”.
Qual è la terapia attuale e quali sono le speranze terapeutiche per il futuro?
“Generalmente, la terapia si basa sul cortisone associato o meno alla piridostigmina/mestinon. Quando questi due farmaci non sono sufficienti, ci si affida agli immunosoppressori. Laddove anche quest’ultima terapia non dovesse bastare, il paziente è sottoposto a cicli di plasmaferesi e di immunoglobuline, tramite somministrazione endovenosa o sottocutanea. Nei casi in cui è diagnosticato un timoma o una iperplasia, il paziente si sottopone ad intervento chirurgico e, per il timoma, a cicli di radioterapia e/o chemioterapia.
Ci auguriamo che in futuro siano disponibili nuove terapie, come i farmaci biologici. Da pochi mesi, l’anticorpo monoclonale Eculizumab è stato approvato dall’AIFA, il Rituximab è utilizzato in alcuni pazienti pur non avendo ancora l’indicazione terapeutica, altri sono utilizzati con uso compassionevole, altri sono già in via di sperimentazione avanzata. La speranza è che grazie alle terapie innovative le persone affette da Miastenia Gravis – in modo particolare quelle refrattarie – possano accedere a cure adeguate.
La mascotte scelta dalla nostra Associazione è una tartaruga che dice «Vado lenta ma niente mi spaventa». È questa la nostra resilienza e la nostra speranza.”
Ricordiamo che è possibile donare il 5×1000 all’Associazione Miastenia Gravis APS (C.F. 93101930753) per sostenere la ricerca su questa malattia rara e invisibile.
Benedetta Ala
