Programma di screening SMA in Puglia: identificato il sesto caso in un neonato
Il programma di screening genetico applicato a tutti i neonati in Puglia ha identificato il sesto caso di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) in un neonato di pochi giorni.
Questo programma, iniziato nel dicembre del 2021, continua a individuare precocemente questa grave anomalia genetica.
Il Laboratorio di Genetica Medica presso l’Ospedale di Venere di Bari è stato designato come Centro di Riferimento per lo Screening Molecolare SMA per tutta la regione.
Il quinto caso era stato identificato poco meno di due settimane fa.
In questo caso, l’anomalia è stata rilevata a soli sei giorni dalla nascita, permettendo una caratterizzazione rapida.
È emerso che il neonato presenta una forma di SMA di tipo 3 con un esordio più progressivo. Questo risultato permetterà di sviluppare un piano terapeutico mirato e fornire cure specializzate presso l’Ospedale pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari.
Il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, dichiara “Lo screening genetico sta funzionando molto bene, per merito degli operatori e di una organizzazione efficiente, oltre che di una buona legge regionale. Alla base c’è la capacità dell’intero sistema e di tutti i suoi protagonisti, dai singoli Punti nascita al Laboratorio di Genetica medica, di fare squadra. E’ questo il valore aggiunto di un’attività di eccellenza, in un settore delicato come le malattie rare, da cui traggono grande beneficio neonati e genitori”.
Nel Laboratorio di Genetica Medica, completamente rinnovato e tecnologicamente all’avanguardia diretto dal dott. Mattia Gentile, ogni giorno vengono sottoposti a test tutti i nati nei 25 Punti nascita della Puglia.
“Il nostro laboratorio – spiega il dott. Gentile – dispone di apparecchiature altamente sofisticate e di professionalità adeguate che ci pongono all’avanguardia nel campo degli screening genetici e, in generale, della diagnosi genetica prenatale e post-natale. Va sottolineato, inoltre, che operiamo all’interno di un sistema che sta dimostrando tutta la sua efficienza grazie all’ottimale collaborazione di tutti i Punti nascita regionali. Vincere la corsa contro il tempo, intervenendo così precocemente su malattie neurodegenerative come la SMA, permette di individuare la miglior terapia possibile, con indubbi vantaggi sia nell’ottimizzare i costi e sia nel raggiungimento dell’obiettivo di impedire o rallentare gli effetti della neurodegenerazione legata alla patologia, garantendo così ai neonati una prospettiva di vita di maggior qualità”.
Grazie a questo laboratorio e alla collaborazione di tutti i Punti nascita regionali, è possibile processare campioni di sangue e identificare rapidamente la presenza di anomalie legate alla SMA.
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