Scoperto il quinto caso di Sma su neonato in Puglia
In Puglia, il laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari ha identificato il quinto caso di Spinal Muscular Atrophy (Sma) su neonato su un totale di circa 48.000 bambini sottoposti al test di screening.
Grazie a questo screening, il difetto genetico è stato rilevato in modo tempestivo, a soli sei giorni dalla nascita del bambino, consentendo un rapido avvio della terapia genica. Questa pronta risposta è stata possibile grazie a un protocollo di collaborazione con l’ospedale pediatrico di Bari.
Dal dicembre 2021, la Puglia è all’avanguardia negli screening neonatali grazie a una legge regionale che ha designato il laboratorio barese come centro di riferimento per l’intera regione. Il test è stato esteso a tutti i 48.000 nati negli ultimi 21 mesi nei 25 Punti nascita della Puglia, come richiesto dalla legge regionale che rende obbligatorio lo screening neonatale per la Sma, recentemente ampliato ad altre patologie.
Il governatore Michele Emiliano commenta: “La Puglia, grazie anche a questa buona legge e al lavoro eccellente delle nostre strutture sanitarie, è all’avanguardia negli screening neonatali. Un provvedimento lungimirante che consente già oggi ai bambini pugliesi colpiti da mattie rare come la Sma di guardare al futuro con speranza e, a tutti noi, di poter accompagnare loro e le famiglie in questo percorso di cura non semplice, tuttavia con la consapevolezza d’aver fatto il nostro dovere con una norma che sa interpretare a dare forma e sostanza al progresso medico e scientifico, trasformandolo in un beneficio concreto nella vita delle persone”.
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